世界地贫日丨地贫会遗传!能不能生育健康宝宝?医生:筛查是关键

很多人觉得贫血只不过是个小毛病,但有一种贫血,严重的时候会致命!


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每年5月8日是“世界地贫日”。地贫全称地中海贫血,是一种遗传性疾病,通常由遗传基因缺陷所导致。地贫患者被称之为“地贫基因携带者”,在我国该基因携带者大约有3000多万人。他们最关心的一个问题是,能不能孕育一个健康的宝宝?

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两个胎儿,不同命运

广西的莉莉(化名)怀大宝的时候,不知道地贫是种什么病。

夫妻俩到杭州市妇产科医院做产检,查出两人均为地贫基因的携带者。医生告诉他们,如果生育孩子,有1/4的几率生下重型地贫宝宝,有1/2的几率生下携带地贫基因的宝宝,还有1/4的几率生下完全健康的宝宝。

幸运的是,经过进一步诊断,莉莉所怀的大宝属于轻度地贫胎儿,虽然是地贫基因的携带者,但未来不影响生长和发育。顺利分娩后,他们拥有了人生中第一个可爱的孩子。

几年后怀上二宝的莉莉,早早来到医院,申请胎儿基因筛查。可惜,这次好运没有降临,二宝被诊断为重度地贫胎儿。医生说,在孕晚期或刚出生的时候,胎儿就可能面临死亡的风险,即使存活下来,也需要接受长久而痛苦的治疗。

无奈,夫妻俩只能回到当地医院做引产。虽有遗憾,但也许是最好的选择。

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地贫如何预防?筛查是关键

今年是第30个世界地贫日,主题为“防控地贫,重在筛查”。地贫虽然难治但可以预防,通过开展孕前或孕期地贫筛查,采取三级预防策略,可以帮助更多家庭收获幸福。

一级预防是通过婚前、孕前优生检查,及早发现夫妻双方地贫基因的携带状况,针对性地制订孕育计划;

二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫患儿出生;

三级预防是开展新生儿疾病筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。

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